Malformacje odbytu i odbytnicy

Podobne wady obserwuje się z częstotliwością 1:5000 żywych urodzeń. Stopień zaawansowania zmian chorobowych może być bardzo różny: od wad bardzo niewielkich, które po podjęciu leczenia z łatwością mogą być zniwelowane, po ciężkie i skomplikowane malformacje, które ciężkie są w hospitalizowaniu. Często wiążą się one z występowaniem również innych schorzeń, które obarczone są ryzykiem braku efektywnego wyleczenia. 

Rodzaje malformacji

Malformacje okolicy odbytu i odbytnicy powstają w momencie gdy dojdzie do nieprawidłowego wzrostu kloaki i kanału odbytu w okresie embriogenezy. Przetrwała kloaka (cloaca persistens) powstaje jako efekt kompletnego niezstąpienia przegrody moczowo-odbytniczej i otwarciu jelita pierwotnego i pochwy do wspólnej jamy.

Natomiast zarośnięcie odbytowo-odbytnicze (atresia anorectalis) powstaje w skutek nieprawidłowego wykształcenia dystalnego odcinka odbytnicy, a błoniaste zarośnięcie odbytu (atresia ani membranosa) ? niewystąpienia perforacji błony odbytu około 7. tygodnia życia płodowego. Inną malformacją, choć stosunkowo rzadko występującą jest agenezja odbytnicy, która jest postacią niedrożności jelita.

Klasyfikacja wad

Najprostszym podziałem, który wciąż ma realne zastosowanie w postępowaniu klinicznym, jest podział z Melbourne (1979), który dzieli malformacje odbytu i odbytnicy na dwa typy:

• typ niski (typ przezdźwigaczowy, translevator): tutaj odbytnica przechodzi przez pętlę łonowo-odbytniczą,
• typ wysoki (typ naddźwigaczowy, supralevator): odbytnica nie przechodzi przez pętlę łonowo-odbytniczą.

Mogą pojawić się również wady pośrednie, które określa się jako te, w których odbytnica razem z przetoką znajduje się w obrębie kompleksu mięśniowego dźwigaczy.

Rozpoznanie

Rozpoznanie atrezji odbytu możliwe jest zazwyczaj już po urodzeniu, w momencie zauważenia braku odbytu skórnego. W badaniu radiologicznym szacuje się długość zarośniętego odcinka odbytnicy. Najczęściej w diagnozowaniu podobnych patologii wykonuje się zdjęcie rentgenowskie, które wykaże do jakiej wysokości dochodzi powietrze w obrębie odbytnicy.

Wykonuje się zdjęcie boczne, podczas którego noworodek ułożony jest w pozycji głową w dół. W momencie zdiagnozowania atrezji odbytu, konieczne może się okazać wykonanie USG jamy brzusznej i cystoureterografii mikcyjnej, w celu znalezienia ewentualnych wad układu moczowego.

Autor:

Marta Płaza

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy malformacji odbytu i odbytnicy