Neuronalna dysplazja jelitowa

Jest to uwarunkowane genetycznie wrodzone schorzenie unerwienia jelita występujące bardzo rzadko. Jego sposób dziedziczenia jest wieloczynnikowy, dominujący i recesywny. Charakteryzuje się brakiem śródściennych zwojów nerwowych w odległym odcinku jelita grubego. Odcinek bezzwojowy rzadziej występuje w dłuższej postaci.

Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków.

Choroba występuje rodzinnie w około 3-7% przypadków. Wada jest leczona chirurgicznie, co zwiększa przeżywalność pacjentów.
 
W większości przypadków choroba objawia się w okresie noworodkowym. Przebieg choroby jest nie zawsze charakterystyczny i zależy od pacjenta. W niektórych przypadkach całkowita niedrożność może występować już w pierwszej dobie życia. W innych – wymioty, przewlekłe wzdęcia i niechęć do przyjmowania mleka matki mogą sprawić, że choroba zostanie rozpoznana w późniejszym etapie.

W okresie noworodkowym zaobserwowano naprzemienne zaparcia i biegunki. Występowanie biegunek charakteryzuje stan zapalny jelit. Jest on główną przyczyną zgonu pacjentów z chorobą Hirschsprunga. Rzadko choroba przybiera inną postać, taką jak zapalenie wyrostka robaczkowego.

Leczenie

Badając pacjenta, lekarz stwierdza pustą, sprawiającą wrażenie wąskiej, bańkę odbytnicy i wzmożone napięcie zwieracza odbytu. Zdarza się, że badanie prowokuje gwałtowne wypróżnienie z oddaniem dużej ilości gazów i stolca.

Chorobę rozpoznaje się na podstawie objawów. Kiedy występują, bada się pod mikroskopem  wycinek ściany jelita pobrany drogą biopsji. Można postawić diagnozę  także na podstawie zdjęcia rentgenowskiego jamy brzusznej lub poprzez badanie monometryczne odbytnicy, a także poprzez kontrastowy wlew doodbytniczy.

Leczenie jest operacyjne i polega na wycięciu zwężonego bezzwojowego odcinka jelita. W przypadku, kiedy nie wykryto stanu zapalnego jelita, leczenie jest jednoetapowe. W innym przypadku leczenie operacyjne przebiega dwuetapowo.

Pierwszy etap to kolostomia, drugi to resekcja zmienionego odcinka z usunięciem kolostomii. Do momentu wykonania zabiegu operacyjnego leczenie jest objawowe. Zastosowanie znajdują wlewki doodbytnicze, czopki, a także doustne środki przeczyszczające.

Autor:

Natalia Ul

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy neuronalnej dysplazji jelitowej