Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest przypadłością determinowaną genetycznie. Co to oznacza? Dokładnie to, że jeżeli ktoś z naszej bliskiej rodziny chorował na polipowatość to niestety w grupie ryzyka jesteśmy również my. Oczywiście nie jest to regułą, za to możemy być dziedzicznie obciążeni specyficzną mutacją antyonkogenu – sprzyjającą rozwojowi polipowatości.

Zwykle choroba ujawnia się w okolicach 10 roku życia, zaś jej pełne zobrazowanie można zaobserwować w wieku 30-40lat. W wyjątkowych przypadkach objawy pojawiają się w wieku niemowlęcym. Choroba nie jest częsta, ilość chorych (pośród mieszkańców Unii Europejskiej) kształtuje się na poziomie od 3 do 10os na 100 000 mieszkańców.

Czym jest ta przypadłość?

Polipowatość gruczolakowata to patologia budowy nabłonka wyścielającego jelito. Najbardziej popularne są właśnie polipy: cewkowe, kosmkowe oraz mieszane. Pojedynczy polip nie przekracza wielkości 1cm, za to ich ilość jest bardzo duża, wyścielają tkankę na całej długości jelita, szczególnie uwzględniając okrężnicę esową oraz odbytnice. Polipy, zwłaszcza we wczesnym stadium rozwoju mogą do złudzenia przypominać grudki chłonne okrężnicy – co często utrudnia zdiagnozowanie choroby, które przeprowadza się podczas badania kolonoskopowego.

Najbardziej niebezpiecznym aspektem choroby jest to, że nieleczona przypadłość prawie zawsze prowadzi do nowotworu jelita grubego. Patologiczne polipy mają predyspozycje do przekształcania się we wrogie tkanki, najczęściej występuje to w dekadę od ich pojawienia się. Statystycznie nowotwór spowodowany polipowatością gruczolakowatą wykrywany jest około 40-50 roku życia.

Na co zwrócić uwagę?

Najpewniejszym i pierwszym objawem jest obecność setek polipów w okolicy jelita, okrężnicy i odbytnicy. U prawie połowy pacjentów takie polipy są już obecne w wieku 15lat, a w okolicach 35 roku życia występują one u 95% chorych.

Objawami pozajelitowymi są również:

• kostniaki
• torbiele epidermoidalne
• nieprawidłowość uzębienia
• guzy desmoidalne
• wrodzona hipertrofia barwnikowa siatkówki

W rzadkich przypadkach alarmujące objawy to też: rak jelita cienkiego, rak tarczycy, guzy mózgu, rak nadnerczy.

Jak wygląda leczenie?

Przypadłość może występować u chorego w postaci poronnej. Oznacza to, że ilość guzków nie przekroczy 100, polipy rozwiną się w wieku późniejszym oraz nie będą niosły tak wysokiego zagrożenia przerodzenia się w ogniska nowotworowe.

Leczenie polipowatości gruczolakowatej najczęściej polega na przeprowadzeniu zabiegu całkowitej kolektomii. Jest to operacyjne usunięcie części lub całości jelita grubego. Może zaistnieć też potrzeba przeprowadzenia protokolektomii przy której wraz z usunięciem jelita grubego, usuwa się też odbytnicę – w przypadku tego zabiegu wykonuje się stomię, czyli sztuczny odbyt.

Od pewnego czasu próbuje się profilaktycznie leczyć polipowatość rodzinną również niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi takimi jak np. celekoksyb, sulindak.

Choroba bardzo często niesie za sobą poważne powikłania... jest przewlekłym schorzeniem, którego trudno jest uniknąć mając predyspozycje genetyczne. Najważniejsza jest więc obrona zachowawcza oraz reakcje na pierwsze symptomy budzące naszą podejrzliwość.

Autor:

Małgorzata Kopta

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej